شرکت ژنتیکی ۲۳andMe میخواهد پایگاه دادهی خود را برای یافتن سرنخهایی دربارهی این مسئله واکاوی کند که چرا ویروس کرونا به برخی مردم آسیب بیشتری میزند.
ویروس کرونا جدید (SARS-COV-2)، عامل همهگیری جهانی کووید ۱۹، اولینبار سال گذشته در چین ظاهر شد و مهاجمی با فرصت برابر است. بهنظر میرسد این ویروس بدون توجه به سن و نژاد و جنس، با نرخ برابری افراد را آلوده کند. این مسئله با فرض جدیدبودن ویروس و مصونیتنداشتن تقریبا هیچ انسانی از قبل دربرابر آن معقول بهنظر میآید.
بیماری ناشی از ویروس کرونا جدید یعنی کووید ۱۹، ازنظر تظاهرات خود متغیرتر است. تنها برخی افراد آلوده و کسانی که بیمار میشوند، طیف وسیعی از علائم بیماری را تجربه میکنند؛ برخی دچار تب و سرفه میشوند؛ برخی دیگر گرفتگی شکم و اسهال را تجربه میکنند؛ و برخی اشتها و برخی حس بویایی خود را از دست میدهند. برخی افراد با استفاده از رژیم مداوم مایعات میتوانند در خانه بمانند و آن را تحمل کنند و برخی دیگر نیز به دستگاه تنفس مصنوعی نیاز پیدا میکنند.
افراد سالخورده و افراد دچار مشکلات سلامتی دیگری و مردان، بخش عمدهی تلفات را تشکیل میدهند؛ اما نه همیشه. در کشور آمریکا، بخش درخورتوجهی از افرادی که دچار علائم شدید و بستری هستند، بزرگسالانی هستند که سن آنها کمتر از ۴۰ سال است. کودکان بهویژه نوزادان نیز دربرابر این بیماری شکستناپذیر نیستند.
دانشمندان برای درک علت این تفاوتها در حال بررسی دقیق دادههای اپیدمیولوژیکی تکهتکهای هستند که از کانونهای شیوع بیماری مانند چین و ایتالیا و آمریکا آمده است و بهدنبال الگوهایی در عواملی مانند سن، نژاد، جنس، وضعیت اجتماعیاقتصادی، رفتارها و دسترسی به مراقبتهای بهداشتی میگردند. آنها اکنون در جستوجوی سرنخهایی در این زمینه، شروع به کاوش دادههای ژنتیکی کردهاند.
روز دوشنبه، شرکت ۲۳andMe مطالعهی جدیدی با هدف آشکارکردن تفاوتهای ژنتیکی آغاز کرد که ممکن است به توضیح این مسئله کمک کند که چرا افراد مبتلا به کووید ۱۹، پاسخ متفاوتی به عفونت میدهند. این شرکت ژنتیکی به تعدادی پروژهی دانشگاهی در حال ظهور پیوسته است که قصد دارند پاسخ همین پرسش را پیدا کنند.
پژوهشهای گذشته نشان میدهد برخی از واریانتهای ژنی میتوانند افراد را درمعرض خطر بیشتر بیماریهای عفونی خاص قرار دهند. برخی واریانتهای دیگر محافظتکننده هستند؛ مانند جهش CCR5 که موجب میشود افراد حامل آن دربرابر HIV مقاوم شوند. در این مرحله، هنوز خیلی زود است که بگوییم نقش DNA در آسیبپذیری دربرابر کووید ۱۹ چقدر است؛ اما این یافتهها ممکن است روزی برای شناسایی افرادی که دراثر ابتلا دچار بیماری شدیدی میشوند و نیز برای شتابدادن به پژوهش درزمینهی یافتن درمانهای جدید استفاده شود. جویس تانگ، معاون پژوهشی شرکت ۲۳andMe میگوید:
میخواهیم بدانیم چگونه ژنهای شما روی پاسختان دربرابر ویروس تأثیر میگذارند. امیدواریم با جمعآوری دادههای افرادی که آزمایش شدهاند و بیماری کووید ۱۹ در آنها تشخیص داده شده، بتوانیم دربارهی زیستشناسی بیماری چیزی بیاموزیم و به جامعهی علمی برای کمک به درمان موفقیتآمیزتر افراد کمک کنیم.
درحالیکه شرکتهای دیگر آزمایشِ DNA در خانه آزمایشگاههای بستهشدهی خود را به عملیات آزمایش کووید ۱۹ اختصاص دادهاند، شرکت ۲۳andMe تصمیم گرفته است از دارایی منحصربهفرد خود استفاده کند. پایگاه دادهی این شرکت متشکل از اطلاعات بیش از ۱۰ میلیون مشتری است و ۸۰ درصد از آنها رضایت دادهاند اطلاعات ژنتیکی و جزئیات دیگر گزارشدادهشده برای اهداف پژوهشی استفاده شود.
شرکت ۲۳andMe سالهای زیادی را صرف ساخت پلتفرمی کرده است که استفاده از دادهها را آسانتر کند. یکی از نتایج این کار آن است که هر پروفایل ژنتیکی همراهبا صدها نقطهداده فنوتیپی میآید؛ مانند اینکه مشتری در زندگی خود چقدر سیگار کشیده یا اینکه کسی در خانوادهی او دچار بیماری دیابت بوده است یا خیر.
آخرین نظرسنجی که بهصورت زنده در پورتال مشتری ۲۳andMe انجام میشود، از مشتریان سؤالاتی دربارهی محل زندگی و نوع فاصلهگیری اجتماعی رعایتشدهشان و آزمایش دادن یا ندادن بیماری کووید ۱۹، تشخیص داده شدن یا نشدن بیماری در آنها یا درمعرض قرار گرفتن یا نگرفتن آنها میکند. این نظرسنجی فقط برای مشتریان آمریکایی شرکت ۲۳andMe باز است.
مقامهای این شرکت امیدوار هستند بتوانند صدها هزار مشتری را در مطالعه ثبتنام کنند؛ ازجمله افرادی که نتیجهی آزمایش آنها مثبت یا منفی بوده و کسانی که علائم شبیه آنفلوانزا را تجربه کردهاند؛ اما هنوز آزمایش نشدهاند و افرادی که اعضای خانوادهی آنها دچار عفونت شدهاند.
آدام اوتون یکی از دانشمندان شرکت ۲۳andMe و هدایتکنندهی مطالعهی جدید کووید ۱۹ است. بهگفتهی وی، افرادی که نتیجهی آزمایش آنها مثبت میشود،نظرسنجی پیگیری دربارهی شدت علائم بیماری و بستری شدن یا نشدن را دریافت میکنند. هر فردی که در این مطالعه شرکت کند، هر ماه برای پاسخ به پرسشهای بیشتری دعوت میشود؛ بنابراین شرکت ۲۳andMe میتواند هر مورد جدیدی را ثبت کند که در طول زمان در این گروه رخ میدهد. اگر شرکت پاسخهای کافی از افراد دچار کووید ۱۹ جمعآوری کند، گروه پژوهشی ۲۳andMe نوعی تجزیهوتحلیل آماری بهنام مطالعهی همسبتگی سرتاسر ژنوم (GWAS) را انجام خواهد داد.
در روش GWAS افراد به گروه های مختلفی تقسیم میشوند که در این مورد احتمالا گروهبندی براساس علائم بیماری انجام میشود. مرحلهی بعد، غربالگری دادههای DNA بهمنظور بررسی این مسئله است که آیا برخی از واریانتهای ژنتیکی تکحرفی در برخی از گروهها با فراوانی بیشتری دیده میشود یا خیر. اگر چنین چیزی بارها اتفاق افتد، آنها با کمی اطمینان میتوانند بگویند واریانتها با علائم مرتبط هستند.
مایکل اسنایدر، رئیس گروه ژنتیک دانشگاه استنفورد، میگوید این پیشبینی دشوار است که چه نوع ژنهایی در این عملیات کاوش DNA بیرون میآیند؛ اما احتمال بسیاری از آنها مربوط به مناطقی از ژنوم میشوند که مسئول سازماندهی پاسخ ایمنی بدن هستند. او میگوید: بهطورکلی، میدانیم ژنتیک روی جریان یک عفونت ویروسی تأثیر میگذارد. باتوجهبه اینکه در طول تاریخ، انسانها در محیطهای مختلف تکامل یافتهاند و درمعرض پاتوژنهای خاص قرار گرفتهاند، این مسئله موردانتظار است. منطقی است سیستم ایمنی بدن افراد مختلف بهطرز متفاوتی تنظیم شود. درواقع، واکنشی بیشازحد و خطرناک سیستم ایمنی با نام طوفان سیتوکین موجب مرگ بسیاری از بیماران مبتلا به سارس شد و گمان میرود مسئول برخی از تلفات کووید ۱۹ در میان بیماران جوان نیز باشد.
اسنایدر میگوید در این مرحله هنوز خیلی زود است که دربارهی نقش ژنها در تعیین پیامدهای کووید ۱۹ صحبت کنیم؛ اما او مایل است شرط ببند پروژههایی نظیر برنامهی شرکت ۲۳andMe احتمالا واریانت ژنتیکی واحدی را شناسایی نمیکنند که بگوید آیا فردی سرانجام از بخش مراقبتهای ویژه سر درخواهد آورد یا نه. وی به یکی از پیشبینیکنندههای قدرتمند سرطان اشاره میکند که دانشمندان شناسایی کردهاند؛ یعنی جهشی در ژن BRCA که احتمال ابتلای فرد به اشکال خاصی از سرطان سینه را چهاربرابر میکند.
اکنون بیش از ۹۰ مورد از چنین پروژههای توالییابی در آزمایشگاههای سرتاسر جهان در حال انجام است. برخی از آنها مانند بیوبانک بریتانیا، مطالعات ژنتیک جمعیت هستند که هزاران فرد داوطلب را سالها پیگیری میکردند. طبق گزارش مجلهی ساینس، شرکت ایسلندی DeCODE Genetics که چندین دهه است دادههای ژنوم و سلامت ۳۶۴ هزار فرد ساکن این جزیره را جمعآوری میکند، مجوز دولت را برای انتشار نتایج آزمایشهای کووید ۱۹ خود گرفته است. برخی دیگر، مطالعات جدیدی هستند بهطور خاص به بیماران کووید ۱۹ میپردازند. پژوهشگران دانشگاه هلسینکی بهمنظور ادغام دادههای ژنتیکی حاصل از پروژههای مختلف، اتاق پردازش مرکزی بهنام Covid-19 Host Genetics Initiative راهاندازی کردهاند.
با داشتن دادههای بیشتر، قدرت آماری و امید به یافتن جهشهایی افزایش پیدا میکند که ممکن است تجربهی فرد از بیماری جدید و نیز دورهی مبارزهی انسان با آن را تغییر دهد.
سن، بیماریهای زمینهای، دسترسی زودهنگام به آزمایش و کیفیت مراقبت، بیش از هرچیز در تعیین این موضوع اهمیت دارد که چه کسی دراثر کووید ۱۹ جان خود را از دست میدهد و چه کسی زنده میماند. باوجوداین، یقینا DNA نیز نقشی در شکلدادن به پیامدهای بیماری ایفا میکند و هنوز چیزهای زیادی برای یادگیری دربارهی آن باقی مانده است.
منبع : زومیت